Искать

logo

21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна

Всемирный день людей с синдромом Дауна был включен в систему важнейших международных дней ООН в 2011 году. Причиной известной геномной патологии, носящей имя ее исследователя Джона Лэнгдона Дауна, является «расширенный» хромосомный набор человека: 47 хромосом вместо 46, где 21-я хромосома имеет сразу три копии. Отсюда и символическая дата: 21-е число третьего месяца.

В среднем в мире на 800–1000 детей рождается один ребенок с синдромом Дауна. Зачастую подобное геномное отклонение ведет к изменениям моторики, здоровья, физических характеристик, к общему замедлению развития человека. Однако при наличии доступа к специальным программам обучения и качественному медицинскому обслуживанию люди с синдромом Дауна могут приобрести многие необходимые навыки и стать полезными членами общества.

Сегодня, благодаря стремительному развитию медицинских технологий, беременная женщина может еще до родов узнать, будет ли ее ребенок иметь синдром Дауна. Для этого ей необходимо пройти пренатальный скрининг: ультразвуковой и биохимический.

В Краснодарском крае подобные виды диагностики успешно проводятся в кабинетах УЗИ и биохимической лаборатории Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ГБУЗ «НИИ-ККБ №1 им. проф. С.В.Очаповского» министерства здравоохранения Краснодарского края. По данным комбинированного скрининга, выполненного с помощью самого современного оборудования, специалисты учреждения определяют вероятность наличия хромосомной аномалии. При обнаружении грубых отклонений развития или косвенных признаков патологии плода женщине предлагается пройти медико-генетическую консультацию. Получив информацию о степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, будущие родители решают, стоит ли продолжать пренатальное исследование. По данным Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации, в 2015 году было обследовано более 50 тыс. беременных. Частота синдрома Дауна среди новорожденных составила 1 к 1300.